De PTO-zorg van nu bestond vijf jaar geleden nog niet. Dankzij mensen als Yes van de Wouw en Petur Snaebjornsson is er aandacht voor gekomen en staat Primaire Tumor Onbekend (PTO) als diagnose op de kaart. In dit artikel stellen wij deze twee experts aan jullie voor en de impact die ze hebben gemaakt.

Yes van de Wouw (gepensioneerd internist-oncoloog uit het VieCuri en voorzitter van CUPP-NL) was jarenlang de enige oncoloog in Nederland met specialisatie PTO. Niemand interesseerde zich voor PTO. Door de slechte overleving waren PTO-patiënten snel uit beeld bij oncologen (“Ik heb geen PTO-patiënten”). Ook was er nog geen patiëntenorganisatie, want er waren geen patiënten omdat ze snel overleden. Dit was ook een probleem bij de onderzoeksaanvragen die Yes deed. Hoe kan je immers een patiënt bij het onderzoek betrekken als deze zo snel komt te overlijden? En juist dit gegeven motiveerde Yes om zich te verdiepen in PTO.

In 2005 promoveerde ze op het onderwerp. “Jarenlang was ik een roepende in de woestijn”, aldus Yes. Tot ze in 2020 in contact kwam met onderzoeker Caroline Loef, die vanuit het IKNL de kans kreeg om PTO als zeldzamere tumor op de kaart te zetten. Dit resulteerde in een rapport over PTO in Nederland met daarin ook tien aanbevelingen voor zorgverbeteringen.

Petur: “kunnen we niet méér doen voor PTO-patiënten?”

Ook Petur, sinds 2013 werkzaam als patholoog bij het Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis (NKI/AvL), bestuurslid bij CUPP-NL en sinds 2022 voorzitter van de richtlijncommissie PTO, ervaarde een gebrek aan aandacht voor PTO. In 2019 liep er een studie naar Whole Genome Sequencing (WGS) in de praktijk. WGS is een DNA-onderzoek naar het gehele genoom. Dit in tegenstelling tot veel routinetesten die maar een heel klein deel van het genoom bekijken. WGS wordt uitgevoerd door de Hartwig Medical Foundation en geeft veel informatie over de tumor, waaronder de mogelijk geschikte behandelopties. Uit de studie kwam naar voren dat WGS als test snel en in de dagelijkse praktijk kan worden ingezet voor patiënten met kanker. Petur: “Toen stelden wij de vraag: kunnen we met behulp van het algoritme van de Hartwig Medical Foundation, niet méér doen voor PTO-patiënten?” Dit leidde tot een algoritme dat op basis van DNA-veranderingen in de tumor de primaire origine kan voorspellen. Dit werd verder onderzocht en op basis van zeer positieve uitkomsten van de studie hebben NKI/AvL, Erasmus MC en verzekeraar CZ een aanvraag ingediend bij de Nederlandse Zorgautoriteit om WGS beschikbaar te maken in de kliniek voor PTO-patiënten. De aanvraag werd in 2021 gehonoreerd. In dit proces speelde ook de patiëntenorganisatie Missie Tumor Onbekend een belangrijke rol.

“Chemische explosie” brengt PTO zorg in stroomversnelling

Naast de activiteiten van pioniers Yes en Petur gebeurde er meer. 2020 was ook het jaar dat de patiëntenorganisatie Missie Tumor Onbekend werd opgericht. Francine van der Heijden en Warnyta Minnaard, beiden nabestaanden, wilden hiermee opkomen voor de belangen van PTO-patiënten, die tot dan toe geen stem hadden, omdat ze zo snel overleden aan de gevolgen van hun ziekte en soms ook niet eens wisten dat ze de diagnose PTO hadden omdat het diagnostisch traject niet afgerond kon worden.

Yes: “Zo ontstond er een smeltkroes die een chemische explosie tot gevolg had”. Door deze samenwerking tussen zorgprofessionals en patiëntenorganisatie raakte de PTO-zorg in de langverwachte versnelling. Met al gauw twee belangrijke resultaten: er kwam een zorgpad, waardoor er meer structuur kwam in de vorm van advies aan zorgprofessionals: hoe en wat te doen en wanneer. En ten tweede werd de WGS voor PTO-patiënten daadwerkelijk vergoed en opgenomen in het basispakket van de zorgverzekering.

Onze missie: zo min mogelijk PTO-patiënten!

Het is 2025, we zijn vijf jaar verder. Steeds meer zorgprofessionals, uit verschillende regio’s in Nederland, vanuit verschillende organisaties, zijn bezig met PTO, weten elkaar te vinden én werken samen in een team. “Een PTO-patiënt kan je niet in je eentje behandelen, je moet overleggen met elkaar”, aldus Yes. Binnen de bestaande opleidingen werd nooit aandacht besteed aan PTO. “Komend jaar wordt in het leerboek oncologie (voor studenten) een apart hoofdstuk gewijd aan PTO”.

Zowel Yes als Petur hebben als streven het aantal PTO-diagnoses te minimaliseren. Dit kan door het verbeteren en eerder inzetten van de diagnostiek, waardoor de primaire tumor toch gevonden kan worden. Petur noemt in dit verband twee ontwikkelingen: de eerste is een verbetering van het algoritme van Hartwig Medical Foundation dat de oorsprong van de tumor voorspelt; de tweede is de inzet van Artificial Intelligence (AI) bij de herkenning van een tumor op beeldmateriaal. Yes vindt het daarnaast belangrijk aandacht te houden voor de patiënt en de zorg en psychosociale begeleiding zo goed mogelijk te regelen.

Er is de afgelopen jaren veel bereikt maar er is ook nog veel onderzoek nodig. Het is belangrijk dat arts-assistenten promoveren op het onderwerp PTO. En dat er verzamelonderzoeken worden gedaan naar het ontstaan van een tumor. Het verzamelen van data en daar samen van leren is essentieel voor de toekomst van PTO.